Comunicato n. 1370
giovedì, 17 Dicembre 2020

Il tema della sindrome di Down discusso oggi dalla VII Commissione Consiliare

Si è riunita oggi nell’Aula Consiliare di Palazzo Zanca la VII Commissione Consiliare, presieduta dal Consigliere Placido Bramanti, per trattare il tema della sindrome di Down attraverso un confronto con la realtà messinese alla presenza del Presidente dell’Associazione Meter & Miles Saro Visicaro e del Presidente Provinciale AIPD (Associazione Italiana Persone Down) Roberto Caizzone. “La sindrome di Down – dichiara il Presidente Bramanti – si manifesta in ogni parte del mondo e non mostra incidenza differente tra i vari ceti sociali, i diversi livelli economici, interessando entrambi i sessi e tutti i gruppi razziali. Secondo i dati forniti dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) nel mondo nasce un bambino affetto da Sindrome di Down ogni 1000-1100 nuovi nati; si stima che ogni anno i nuovi casi siano tra i 3 e i 5 mila. Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa sindrome; dato però in diminuzione, poiché la maggior parte delle gravidanze trisomiche per il cromosoma 21 vanno incontro ad interruzione spontanea, generalmente nel primo trimestre. Grazie allo sviluppo della medicina e alle maggiori cure dedicate a queste persone, negli ultimi decenni l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da sindrome di Down è molto aumentata: se negli anni ’40 l’aspettativa era di appena 12 anni, e negli anni ’80 di 33 anni, oggi in Italia e nei paesi dell’Ue si è raggiunta un’aspettativa di vita media di 62 anni, destinata ulteriormente a crescere in futuro. Si stima che oggi vivano in Italia circa 38.000 persone con sindrome di Down, il 61% delle quali ha più di 25 anni. Il picco massimo di nati affetti da Trisomia 21 si riscontra nelle nascite da madri di età più elevata. Ad oggi è possibile effettuare diagnosi prenatale per questa patologia. Uno dei test consigliati dai ginecologi tra la sesta e la decima settimana di gestazione è quello atto ad identificare due marcatori biologici, PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza) e β-hCG, su un campione di sangue materno. Generalmente questo esame è effettuato in combinazione con un’ecografia ai fini di valutare la translucenza nucale. Sono disponibili test prenatali non invasivi volti ad esaminare il genoma fetale che, però, in caso di positività, necessiterebbero di una conferma della diagnosi da effettuare mediante procedure invasive. Tra queste: l’AMNIOCENTESI, da effettuare tra 16° e 18° settimana gestazionale, prelevando un campione di liquido amniotico, e la VILLOCENTESI, effettuabile tra 11° e 14° settimana di gestazione mediante biopsia di un campione di villi coriali. Durante la seduta – prosegue Bramanti – sono emersi alcuni importanti dati anche per quel che concerne la realtà siciliana. Nel 2011, infatti, è stato approvato il decreto dell’Assessorato Regionale alla Salute che ha istituito i Centri di riferimento per le Malattie rare. Nei primi 4 anni sono stati segnalati 8411 casi di cui 675 con sindrome di Down, ovvero con un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 21 – completo o di parte di esso – in sovrannumero. Al di là dell’aspetto fenotipico, vi sono una serie di patologie o manifestazioni cliniche che possono instaurarsi a seguito della presenza del cromosoma in più. Esse possono riguardare più o meno tutti gli organi ed apparati, ma con entità e gravità che differiscono da soggetto a soggetto. Disfunzioni tiroidee, malattie gastrointestinali, cardiopatie congenite, disturbi visivi ed uditivi, infertilità, affezioni neurologiche con difficoltà neuro-psico-motorie e ritardo intellettivo sono le patologie che spesso fungono da cornice alla sindrome di Down e che devono essere monitorate nel tempo, curate quando possibile, e che danno una stima della sopravvivenza. Le persone con sindrome di Down, infatti, in aggiunta ai comuni controlli clinici, necessitano di controlli finalizzati alla prevenzione o alla diagnosi precoce di patologie, che nella Sindrome di Down si possono presentare con una frequenza superiore alla norma e che, se trascurate, possono limitare le potenzialità evolutive del bambino, o far regredire le capacità dell’adulto. Certamente anche il ritardo mentale, insieme alle importanti disfunzioni di organi con conseguente compromissione di apparati, è uno dei fattori maggiormente invalidanti e che coinvolge non soltanto il soggetto in prima persona, ma anche il suo nucleo familiare, intaccando la sua vita sociale ed affettiva. Tra le realtà locali che si occupano di progetti rieducativi per soggetti con handicap, le associazioni presenti – “Meter & Miles” e AIPD – operano nel territorio cittadino e provinciale a sostegno delle difficoltà che le persone con sindrome di Down e le loro famiglie incontrano oggi anche nel gestire le difficili conseguenze della pandemia e del lockdown. Le criticità più significative che incontrano le nostre associazioni locali sono rappresentate dalla carenza, nel territorio provinciale, di strutture di accoglienza e di spazi che possano utilmente intrattenere il soggetto disabile, costituendo in tal modo anche un valido sostegno per la famiglia d’appartenenza. Eppure, secondo le Linee guida Multidisciplinari per l’Assistenza Integrata, è fondamentale per questi casi fornire sostegno alle famiglie e favorire l’inserimento sociale nella scuola e nel tempo libero, per poi, nell’età adulta, valutare la possibilità di condurre una vita indipendente, di svolgere un lavoro mirando al potenziamento o al mantenimento delle competenze acquisite per portare all’uscita dalla vita in famiglia fino alla residenzialità. Trovare un impiego è fondamentale perché evita l’isolamento al quale, finito il ciclo di studi, molti ragazzi sono destinati. Questo riduce anche la possibilità di sviluppare altre malattie come la depressione o i disturbi d’ansia. I primi segnali di cambiamento sono già in corso. Fino a poco tempo fa gli inserimenti lavorativi venivano fatti solo per ottemperare la legge, oggi molti datori di lavoro hanno capito che le persone con la sindrome di Down non solo sono lavoratori produttivi, professionali e precisi, ma la loro presenza contribuisce a migliorare il clima aziendale: incoraggia la comunicazione e le relazioni tra colleghi. Inoltre, nei luoghi a contatto con il pubblico, i clienti ritornano proprio perché apprezzano questi esempi concreti d’inclusione sociale. In molti casi, i genitori vivono comprensibilmente con apprensione il distacco dai figli, temono che senza la loro protezione vengano vessati, ma il loro sforzo deve essere quello di portarli il più possibile al raggiungimento dell’indipendenza, sin da bambini. Tanti sarebbero in grado di lavorare, ma ancora troppo pochi sono quelli che ci riescono. In base all’ultima analisi condotta da AIPD nel 2019, sono 221 i giovani della rete (il 13,4% circa del totale dei maggiorenni) che lavorano con contratto a tempo determinato o indeterminato: 131 in più rispetto al 2013. Di questi, 165 sono assunti a tempo indeterminato, 47 a tempo determinato e 9 hanno un contratto di apprendistato. Per quanto riguarda i luoghi e gli ambiti di lavoro, più del 70% degli inserimenti lavorativi è in aziende private o nel pubblico, il resto in cooperative sociali, dai bar ai supermercati, dall’accoglienza alberghiera agli uffici pubblici, dai negozi ai salotti di bellezza, dagli aeroporti agli ospedali, contrariamente al pregiudizio in base a cui vengono immaginati per lo più nella ristorazione o nei lavori ripetitivi. Da un punto di vista sanitario – conclude il Presidente Bramanti – è utile il follow-up medico, per monitorare il rischio elevato di sviluppare le varie patologie connesse alla sindrome la cui aspettativa di vita è al momento superiore ai 50 anni. L’assistenza deve comprendere però anche l’integrazione sociale per ridurre le distanze tra normodotati e non normodotati, attuando un programma rieducativo e sociale. Favorire la migliore realizzazione personale, anche attraverso l’inserimento lavorativo, è un’azione indispensabile per l’accoglienza ed il sostegno dei soggetti affetti da Trisomia 21. I pregiudizi ancora diffusi rendono necessario un lavoro di sensibilizzazione e di formazione a livello sociale, da realizzarsi anche in sinergia con le associazioni che si occupano di accompagnare questi lavoratori ‘speciali’ nel rapporto con le aziende per favorirne il giusto inserimento lavorativo”.